Diagnose

Onderzoeken voor het vaststellen van de diagnose van spina bifida

Voor de geboorte

Voor de geboorte kan er soms al vastgesteld worden of het kind spina bifida heeft. Dit wordt gedaan door de zogenoemd prenataal onderzoek. Prenataal onderzoek ge-beurt in Nederland als er sprake is van een verhoogd risico. Een neuraalbuisdefect kan je vaststellen met:

•  Echoscopisch onderzoek

Bij een echoscopisch onderzoek kan er met behulp van ultra- geluidsgolven de wervelkolom en het hoofdje gezien worden. Hierbij wordt er gekeken of er een cèle (holte) op de rug te zien is en of er wervelbogen niet gesloten zijn. Verder worden de vorm en de grootte van het hoofd en de hersenholtes on-derzocht. Als de echoscopie laat wordt gedaan om een spina bifida vast te stellen, dan moet een ervaren specialist dit onderzoek doen, op het juiste tijd-stip in de zwangerschap (in de 16e tot 20e week), waarbij hij specifiek let op de spina bifida.

• De triple- test: bloedonderzoek bij de moeder

De triple- test onderzoekt de stof AFP (alfa-foeto-proteïne) in het bloed van de moeder. Dit kan wijzen op een neuraalbuisdefect als de waarde te hoog is. In combinatie met andere gegevens, zoals de leeftijd en de zwangerschapsduur, wijst dit bloedonderzoek op een kind met spina bifida. Voor meer duidelijkheid wordt er een echoscopisch onderzoek of een vruchtwaterpunctie gedaan. Deze triple test geeft alleen de kans aan een spina bifida aperta. Dit is een vorm van spina bifida waarbij de huid op de rug niet of niet helemaal gesloten is. Aangezien de echo apparaten een hoge resolutie kennen, wordt de dia-gnose gesteld met een echo onderzoek en blijft de triple test achterwege.

• Vruchtwaterpunctie

Bij een vruchtwaterpunctie worden de waardes van de AFP in het vruchtwater van de moeder bepaalt. Ook met dit onderzoek is de waarde alleen afwijkend bij spina bifida aperta. De vruchtwaterpunctie kan een klein risico op een mis-kraam geven. Dit wordt daarom alleen gedaan in twijfelgevallen.

 

Na de geboorte

Een spina bifida aperta is bij het eerste onderzoek door de kinderarts of verloskun-dige meestal in de eerste dagen na de geboorte uitwendig zichtbaar. Tijdens de op-name direct na de geboorte in het ziekenhuis kijken verschillende kinderspecialisten, zoals de kinderneuroloog, kinderneurochirurg, kinderuroloog, fysiotherapeut, kinder-revalidatie arts en kinderorthopedisch chirurg en de kinderarts naar de afwijking van het kind.

•  De kinderneuroloog stelt zo goed mogelijk vast welke zenuwen bij het kind af-wijkend functioneren of helemaal niet functioneren;
• De kinderneurochirurg onderzoekt het defect van het myelum, de ernst van een mogelijk hydrocefalus (waterhoofd) en onderzoekt of er een mogelijke operatie kan plaatsvinden met als doel het rugdefect te sluiten;
• De kinderfysiotherapeut en de kinderrevalidatie arts kijken mee om het niveau van het motorisch functioneren zo goed mogelijk vast te stellen;
•  De kinderorthopeed onderzoekt de wervelkolom en de gewrichten van de be-nen en de armen;
• De kinderuroloog onderzoekt de functie van de blaas, de nieren en de urine-wegen;
• De kinderarts focust zich op de uiterlijke kenmerken en doet een algemeen li-chamelijk onderzoek.

 

Om de ernst van de afwijking en de gevolgen voor de toekomst vast te stellen, wor-den er een aantal onderzoeken gedaan:

•  De belangrijkste is de magnetische resonantie- scan (mr- scan) van de herse-nen en het ruggenmerg. Hiermee kan de structuur en de mogelijke aanleg-stoornissen van het centrale zenuwstelsel in kaart gebracht worden;
• Van de nieren en de blaas wordt er een echoscopie gedaan;
• Om afwijkingen van de gewrichten vast te stellen, worden er röntgenfoto’s van de wervelkolom, heupen en voeten;
•  Op de indicatie wordt aanvullend onderzoek ingezet, denk maar aan een kli-nisch genetisch onderzoek.

 

De diagnose van spina bifida occulta is moeilijk vast te stellen, omdat we deze afwij-king niet altijd meteen gezien kan worden. Bij een vermoeden van spina bifida oc-culta doen we meestal dezelfde onderzoeken als bij een spina bifida aperta.