De symptomen

Uiterlijke kenmerken & huidafwijkingen

Bij spina bifida aparta valt er een duidelijke zwelling te zien, deze vind plaatst op de rug. Meestal zit deze zwelling laag op de rug op de hoogte van de lendenwervels, ook kan deze zwelling plaatst vinden op de borstwervels of bij de nekwervels. De zwelling ziet er vaak zacht en rood uit, er zit geen huid meer over deze zwelling. Soms kan het zijn dat er vocht uit de zwelling komt, of dat er een vochtblaas te zien is.

Bij Spina bifida occulta kan er ook een zwelling te zien zijn, over deze zwelling zit wel nog huid waardoor deze zwelling huidkleurig is. Hierdoor kan de zwelling subtiel zijn en valt de zwelling pas op als er bewust naar gekeken word. In plaatst van een zwelling kan er ook een plukje haar groen, vaak heeft de huid dan een andere kleur of is de huid dikker op de rug, dan op andere plekken op het lichaam. Ook kan er op de plaatst van spina bifida een vetbultje zitten of een klein gaatje. Ook een scheef verlopende bilnaad kan op een onderliggende spina bifida wijzen.

Problemen met het bewegen van de benen

Als gevolg van spina bifida kan het onderste stukje van het ruggenmerg en de zenuwen die uit dit ruggenmerg komen, beschadigen en niet meer goed functioneren. Deze zenuwen sturen de spieren van de benen aan, bij spina bifida verloopt deze aansturing dus minder goed waardoor de spieren niet meer goed functioneren en zo ontstaan er problemen bij het bewegen van de benen. Er kunnen ook verlammingsverschijnselen voorkomen aan de voeten, benen en heupen. De plek waar de spina bifida plaatvind word aangegeven met een letter. Naast de letter staat een cijfer, dit cijfer geeft aan hoeveel problemen er zijn met bewegen van de benen. Hoe hoger het cijfer achter de letter, hoe lager de spina bifida zit en hoe minder problemen er zijn met het bewegen van de benen.

Problemen met het gevoel

De zenuwen regelen niet alleen dat de benen kunnen bewegen, maar geven ook signalen door naar de hersenen zodat er gevoel in je benen aanwezig is. Omdat de zenuwen bij kinderen met spina bifida niet goed werken, komt dit signaal ook niet goed door naar de hersenen. Waardoor het kind last kan krijgen van gevoelloze benen. Hier geld het ook hoe hoger de spina bifida is, hoe erger de gevoelsproblemen zijn. Naast het gevoel regelen de zenuwen ook voor de doorbloeding en hebben de zenuwen invloed op haar-en nagelgroei. Bij kinderen met spina bifida voelen de benen vaak koud aan en groeien de haren en nagels bij de benen/voeten vaak slecht.

Problemen met plassen

Kinderen met Spina bifida kunnen meestal niet goed plassen. Dit komt doordat de zenuwen van de sacrale wervelkolom niet goed functioneren bij het legen van de blaas. Hierdoor komt alle gevormde urine in de blaas. Hierdoor is de blaas van het kind overvuld, dit word ook wel retentieblaas genoemd. Door deze volle blaas kan het kind door druk, steeds een beetje urine verliezen. Hierdoor ontstaat dus incontinentie.

Het tegenovergestelde is bij kinderen waar de spina bifida in de halswervelkolom of borstwervelkolom plaatsvind. Deze kinderen hebben last van een spastische blaas. Dat houd in wanneer er een klein beetje urine in de blaas zit, dit er meteen weer uitkomt. Hierdoor word een kind ook vaak incontinent.

Bij een openruggetje bij een baby is de neurale buis niet goed gesloten. Dit is zichtbaar bij spina bifida aparta en niet bij de spina bifida occulta. Doordat deze neurale buis niet gesloten is, kunnen verschillende problemen ontstaan zoals:

• De sluitspieren werken niet meer goed ( doordat de zenuwen niet goed werken, waardoor het kwijtraken van de ontlasting uit de darmen moeilijk is) hierdoor ontstaat er vaak ontstopping.
• Er kan een grote druk ontstaan van hersenvloeistof in de hersenen, zo kan er een waterhoofdje ontstaan. ( Bij kinderen met spina bifida komt er eigenlijk altijd ook een aanlegstoornis van een deel van de kleine hersenen) het deel van de kleine hersenen ligt ver buiten de schedel in het wervelkanaal. Hierdoor kan het hersenvocht niet goed rondstromen en hoopt zich op in de hersenholtes. Om dit tegen te gaan moet er een drain geplaatst worden waardoor het teveel aan vocht af kan vloeien.

Verdere symptomen zijn :

• Leerproblemen : Dit komt meestal voor bij kinderen die ook een waterhoofdje (hydrocefalus) heeft gehad.
• Epilepsie ( dit komt voor bij een klein deel van de kinderen) epilepsie komt vaker voor bij kinderen met een aanlegstoornis van de hersenen, dan met kinderen met een drain.
• Korte benen : dit is een gevolg van spina bifida. De benen kunnen niet goed groeien in de lengte, waardoor het kind kortere benen krijgt. Ook beenlengte verschil kan hierdoor voorkomen.
• Voetafwijkingen: door onvoldoende beweging van de benen in de baarmoeder kunnen aangeboren afwijkingen van de voeten ontstaan zoals: holvoeten en klompvoeten.
• Chiari malformatie : bij 7 van de 10 kinderen met spina bifida komt een chiari malformatie voor, dit is een aanlegstoornis in de kleine hersenen die te weinig ruimte hebben in het schedel waardoor het achterhoofdsgat in de richten van het ruggenmerg kan zakken. Een klein deel van de kinderen heeft hier last van, klachten zoals nekpijn, heesheid, slikproblemen, aandemhalingsproblemen, spastische trekjes aan de armen en benen.
• Aangeboren afwijking: bij 1 op de 5 kinderen met spina bifida heeft ook een andere aangeboren afwijking zoals aangeboren hartafwijkingen, gespleten gehemelte( schisis), navelbreuk of een breuk van het middenrif ( hernia diafragmatica)